Генетични консултации

От Екип на Medical.BG
Редакция: д-р Пънчев, A.

1.Защо са необходими те?



Защо са необходими те?


Днес бъдещите родители разполагат с разнообразие от методи и похвати за определяне  на здравословното състояние на тяхното дете, докато то все още в утробата. Един от многото инструменти в арсенала на родителите е генетичната консултация, или генетичните тестове. Този процес на тестване на единия родител, двамата родители, или на плода помага за разкриване на потенциалните опасности за бебето, особено ако то е предразположено към определени генетични или наследствени заболявания. Генетичните тестове могат да разкрият дали бебето има генетично заболяване, което не е наследствено, като например синдрома на Даун или спина бифида (буквално раздвоен гръбначен стълб).

Всеки от двамата родители предава собствената си генетична информация на бебето, което се ражда с половината от генетичния код на всеки от тях. Хората са носители на около 35000 гена. Достатъчно е в само един от тях да има някаква грешка, за да доведе това до появата на генетично заболяване. Някои генетични нарушения се предават на потомството от страна на само единия родител, но при други и двамата родители трябва да са носители на мутиралия ген, за да бъде предаден той и на детето. Генетичните консултации могат да ви помогнат да разберете дали съществува риск да предадете на детето си конкретно генетично заболяване.

Често срещани наследствени заболявания:
- Сърповидно-клетъчна анемия
- Кистозна фиброза
- Синдром на Тай-Сакс
- Болест на Нънтингтън
- Синдром на Марфан

Може би трябва да се замислите за генетична консултация в случай че някое от следните състояния се отнася за вас:
- Вие или вашият съпруг вече имате дете с наследствено заболяване.
- Вие сте на възраст от повече от 35 години когато сте решили да имате дете.
- Резултатите от алфа-фетопротеин или амниоцентеза тестовете ви са положителни.
- Имали сте два или повече спонтанни аборта.
- Загубили сте две или повече живородени бебета.
- Вие или вашият съпруг имате вроден бъбречен или сърдечен дефект.
- Притеснени сте от факта, че детето ви може да страда от конкретно заболяване.
- Принадлежите към конкретен етнос и има вероятност да сте носител на ген, който е отговорен за определено генетично заболяване.
- Вие и вашият съпруг имате някаква далечна роднинска връзка.

Специалистът по генетика може да ви помогне да разберете дали имате нужда от генетични консултации. Особено важен аспект на генетичните консултации е вашата способност да се справите с резултатите от генетичните тестове, в случай че те покажат че бебето ви има или е предразположено към генетично заболяване. Някои родители предпочитат да знаят предварително дали има вероятност да предадат на детето си потенциално смъртоносен или болестотворен ген. Това им дава възможност да преценят всички останали варианти, например приемане на яйцеклетка или сперма от донор, или дори осиновяване. Родителите, които вече са в очакване на бебе, понякога искат да научат какви са перспективите, за да могат да се подготвят за грижите, от които ще се нуждае тяхното генетично обременено дете, както и за да преценят дали да прекъснат бременността, докато това е все още възможно.

В случай че все пак решите да се срещнете с консултант трябва да намерите такъв, с който да можете да работите. На ваше разположение са добре обучени специалисти, консултанти и терапевти.

След като вашият генетичен консултант ви даде изчерпателна информация за предимствата и недостатъците на генетичните тестове, той или тя ще се запознае подробно с както с вашата, така и с медицинската история на вашия съпруг и семействата ви. След това ще ви подложи на генетичен ДНК тест. Резултатите от този тест ще покажат възможните рискове и ще ви помогнат в случай че има вероятност детето ви да се роди с наследствено генетично заболяване.



 

1

Коментари и мнения на настоящи и бъдещи майки

Коментари и мнения към статията

Тук можете да напишете мнения или да споделите ценни знания свъразни с представения материал.

Вашето име:
Вашият коментар: (препоръчително на кирилица)
 

Ayse

Случаен посетител | 2016-02-07 01:01:26
Minah osmiya mesec. Mojili da. Rajdam